看图识病：先天性双侧下巴瘢痕样皮损

近期，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块撰写了一张截图，这由此可知吓人的皮疹，你可见过？如何回避呢？

个案介绍

成年人，7 翌年大，单侧面颏及哑前共轭萎缩性斑片，触之略为凹凸不平，自外祖父就有，变动不突出（见图 1）。余身体各处繁殖生长发育无异经常。

图 1. 男婴单侧面颏共轭皮疹。

根据诊疗特点，诊断为：局灶性胸部肌肤斜视 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因验证推断出了与 FFDD 关的的经常见 CYP26C1 等位基因

个案修习

局部胸部肌肤斜视（FFDD）是一组以双背侧或哑中间部瘢痕由此可知萎缩性水肿为特性的水肿/生长发育性疾病。根据 Frieden 提出的先天性肌肤颅内分类，FFDD 为第九类先天性肌肤颅内，并根据水肿位置、是否存在额除此以外的胸部异经常和等位基因型的系统分别为四个共通点。

根据双背侧（FFDD1-3）或哑前（FFDD4）水肿部位分别为四种共通点。FFDD1–3 的不同之处在于其余胸部异经常和相应的等位基因型的系统。

Ⅳ型 FFDD 是一种经常等位基因隐性等位基因等位基因，其特性是在上颌和下颌骨锥状处沿胚胎融合线出现水肿。皮损呈结核，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕由此可知斑片，也可平庸为水疱，数年后转成色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳毛繁殖（发领征）。

肌肤除此以外平庸较多于见，由于刊文例数较多于，故可能与 FFDD 本无关联性，已份文件的包括颏粘膜息肉、唇腭裂、结核先天性疤痕和肌肤血管瘤。繁殖及智力生长发育通经常不受影响。

现推论 FFDD4 是由于 CYP26C1 等位基因而造成的一种经常等位基因隐性水肿疾病。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 中推断出了两个隐性功用缺失等位基因，该等位基因序列维甲酸葡萄糖中的一种蛋白酶，将所有反式维甲酸产物为活性较高的官能团水溶性糖类。

本例患儿通过等位基因验证也推断出了此位点的等位基因，符合之前的刊文。

的有

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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