Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及心理疾病直接相关

一条遗传工程能够告诉我们生物的脑如何受精吗？近日，来自耶鲁大学医学里心的科学界将一系列生物等位基因重制再入遗传工程母体，用来定位孩童躯干厚度的现像等位基因在遗传工程母体的隐含情况。孩童的躯干厚度是孤独症的一个重要举例来说是，当然了孩童躯干的厚度大小也是一些主要脑性障碍传染病（如强迫症）的举例来说是，在学术研究里心，科学界使用解剖学知识，使我们更清楚地理解脑受精的精确必要。无关学术研究成果刊登在了5月16日的International杂志Nature上。

科学界Katsanis透露，16号性染色体区外主要是孤独症和强迫症的胃癌区外，而且这个区外也和新生儿的躯干厚度大小无关。这个区外有大量的DNA有缺陷和克隆，这是在生物里常用的基因，DNA的克隆或者有缺陷常常中伤到一些等位基因，但是这个区外里的许多等位基因都可能会引起患者的生物化学表现。科学界所学术研究的这个区外的等位线粒体可以以脑细胞湿润的方式来诱发的资讯交流的有缺陷，因此，科学界尝试着过隐含等位基因，试图想得到一种表型；还有躯干厚度缩小，科学界将生物16号性染色体上29个等位基因重制再入遗传工程胚胎发育里，使得每一个等位基因都进行隐含，科学界推论，看哪种等位基因的隐含可以使得遗传工程的躯干厚度缩小，然后科学界通过选择性等位基因功能，推论是否其里的某些等位基因可以引发相反的现像；还有躯干厚度变大。

科学界透露，16号性染色体29个等位基因的有缺陷一般发生在1.7%的孤独症小孩里，不同等位基因的拷贝数的相反可能会导致性染色体DNA部分的功能极其，因此，科学界从遗传学尺度（剂量敏感性）起程，开始学术研究一些和里枢脑系统定位特点无关的等位基因，里枢脑系统的定位设计理性、梦境以及的资讯处理等的灵活性。Katsanis说是，目前，在并用遗传工程学术研究孤独症和强迫症上还有许多限制，但是他们可以测定躯干厚度，颈部厚度以及面部的极其情况。

科学界透露，等位基因KCTD13可以通过调节遗传工程的脑系统的诱发和灭亡来压制其躯干厚度，因此，科学界综合学术研究了生物的KCTD13等位基因，该等位基因和孤独症无关，也主要和强迫症以及老年人心血管疾病无关。科学界检查了该等位基因隐含的肽，随后对肽的功能进行了一系列学术研究；

等位基因拷贝数的变异，比如学术研究团队发现的16号性染色体，被认为是常用的遗传基因的相关联，随后科学界有在脑受精混乱的病人身上发现了数以百计的性染色体等位基因有缺陷。今日科学界可以运用特别合理的工具来学术研究如何增加诊断的灵活性以及理解及传染病的胃癌必要，当然了，科学界的焦点也在等位基因KCTD13上，该等位基因不但是孤独症的病原体因素，也和其它等位基因某种程度协同作用，如MVP和MAPK3。科学界的学术研究由国立精神医疗保健学术研究所等机构支持。

doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant

Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann Price Nicholas Katsanis

Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.