45，X/47，XYY 畸形核型不论胚胎、小儿还是均不多见华盛顿邮报，1961 年 Jacob 等人首次完成过华盛顿邮报。来自花莲外省总医院的 Lin 名誉教授等人也断定了 1 例该畸形胚胎，文章发表在 J Ultrasound Med 月刊 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次早产时自然流产，患者夫妇均无不良家族史。此次早产 11w6d 时成像定期检查显示胚胎葫芦臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时断定脊椎缺失（平面图 1A）、楞齿骨角>90°（平面图 1B），静脉静脉及三尖瓣血流均显示正常。马氏症风险校正系数为 1：21。早产 16 周时行骨髓穿刺，断定核型为 45，X/47，XYY畸形， 33 个骨髓细胞核的核型是 45，X，17 个骨髓细胞核的核型是 47，XYY。
平面图 1 早产 12 周 45，X/47，XYY 畸形胚胎脊椎畸形声像平面图：平面图 A 显示脊椎缺失（圆点）；平面图 B 为 NT 测量切面显示楞齿骨角过大
患者经较广建议书后要求重新启动早产，引早产断定 胚胎胸部为正常男性特质，鼻柱扁平，死因显示核型为45，X/47，XYY畸形。
原作者认为，Jacob 等人首次华盛顿邮报的 45，X/47，XYY 的畸形为显型婴儿，身材矮小，四肢颈，女阴畸形。然而，45，X/47，XYY 畸形表型差异明显，既可以显出 Turner 症的皮肤色素痣，也可以显出为正常男性，且大部分个案为早产诊断。
原作者的也就是说华盛顿邮报为眩晕脊椎畸形的显型男性胚胎，其细胞核遗传学深入研究显示 45，X/47，XYY 核型，其早期早产的成像定期检查虽显示 NT 正常，但断定脊椎缺失与楞齿骨角过大，仍水平怀疑细胞核核反常。脊椎特质是成像SNP马氏症的重要指标，但其他细胞核核反常也可显出为脊椎畸形。
由于 45，X/47，XYY 核型胚胎的成像特质非常明显，产前诊断困难。原作者认为，若成像断定胸部特质不明显，则可提示细胞核核畸形，包括 45，X/47，XYY。脊椎畸形及楞齿骨角过大也可能是 45，X/47，XYY 畸形男性胚胎的重要成像显出。
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编辑： 高瑞秋相关新闻
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